先天性巨结肠是一种比较多见的胃肠道发育畸形，发病率为2000~5000个出生婴儿中1例，占新生儿胃肠道畸形的第二位，仅次于直肠肛门畸形。先天性巨结肠是由于肠壁神经组织在胚胎时期发育的缺陷而形成的一种疾病。90%以上发生在直肠和乙状结肠的远端部分。由于肠壁肌层内神经丛的神经节细胞完全缺失或减少，使病变肠段失去正常蠕动，经常处于收缩痉挛状态，形成一种机能性梗阻，粪便通过就发生阻碍，大量积聚在上段结肠内，日久以后上段结肠就逐渐扩张，肠壁肥厚而形成巨结肠。
     先天性巨结肠的主要临床表现是便秘，症状严重的程度可有相当大的差异。婴儿出生后没有胎粪排出，或每天仅有少量胎粪排出，持续3-5天尚未排净，同时出现明显的腹胀，并可有呕吐。若用手指作直肠检查，当取出手指时可有较多胎粪跟随排出。如用肛管盐水灌肠时又可排出大量胎粪或气体，腹胀就消失，症状暂时缓解。但婴儿仍经常便秘-严重时出现急性肠梗阻现象。在新生儿时期有时会合并小肠炎，这是先天性巨结肠最严重的常见的并发症，患儿可由便秘突然转变为腹泻，排出大量黄色水样、奇臭的粪便，没有粘冻和脓血。若不及时治疗，死亡率很高。
     凡是怀疑此病的患儿应做钡剂灌肠。有巨大的结肠肠段，或结肠可显示正常大小，其远端有明显狭窄肠段，由于排空不良，还可有钡剂滞留在肠道内。诊断为先天性巨结肠后应考虑手术治疗，充分做好术前准备，给予母乳喂养，方法仍是按需哺乳，母乳含杂质少，又有抗病的免疫作用及易吸收、生物利用率高的特点，适宜于病儿的喂养。超声母乳分析仪建议您对于较大婴儿（4～6个月以上）也可适当添加辅食，这样对于患儿增强体质，提高免疫力，改善或提高消化和吸收都是有利的，并对患儿的愈后，减少人工喂养并发症的发生均有好处。